Wir hatten mal wieder Service

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Wenn man ein Auto fährt, weiß man, dass dieses immer mal wieder einen Service braucht. Öl muss gewechselt werden, die Räder und der Motor kontrolliert usw. Das macht man einmal im Jahr damit das Auto schön fit bleibt und verlässlich weiterfährt.

Und auch bei einer Krankheit wie Tay-Sachs muss man immer mal wieder einen Service machen. Den hatte Haylie Montag und dienstags, darum waren wir für eine Nacht im Krankenhaus und somit entfielen die Top of the Week, die ich ja eigentlich jeden Montag mit euch teile. Ich hoffe ihr verzeiht, dass dafür im Krankenhaus leider keine Zeit war.

Aber schon morgen bekommt ihr die aktuelle Liste!

Da hatten wir also mal wieder Service und was soll ich sagen, es lief besser als erwartet! Haylie hatte eine Reihe von Untersuchungen, und die Ergebnisse haben uns sehr verwundert aber auch umso mehr erfreut! Es geht ihr nämlich mal richtig gut!

Ihr Blutbild sah sehr gut aus, bis auf einen Eisenmangel gegen den sie jetzt Tropfen bekommt, scheint es ihr rundum gut zu gehen!

Die Kieferchirurgische Untersuchung ergab auch nur positives: Die letzten Milchzähne die Haylie noch hat, haben zwar Zahnstein, sind aber nicht kariös und müssen somit auch nicht gezogen werden. Ihr Zahnfleisch ist so geschwollen, weil neue Zähne nachkommen, nicht wegen einer Entzündung wie vermutet. Alles fein also!

Die Augenuntersuchung ergab das Haylie wohl eine Lederhautentzündung hatte, darum blieben auch dunkle Flecken in ihrem Glaskörper, aber es ist alles abgeheilt und sieht nun gut aus. Allerdings sind ihre Augen zu trocken, weil sie sie nicht immer ganz schließt und sehr wenig blinzelt. Das behandeln wir nun mit einem Augen Gel.

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Den Mic-key Button (die Magensonde) muss man auch alle 6 Monate austauschen, das ging einwandfrei und war gut dass wir erledigt haben, denn der hätte wohl keine Woche mehr gehalten.

Und zu gut der letzte die größte Baustelle unseres Services: Das Auffrischen der Botox Injektionen.

Das ist immer etwas heikel, denn Haylie braucht dafür eine Sedierung, eine kleine Narkose. Und dabei kann man nie wissen wie ihr Kreislauf darauf reagiert. Es hätte sein können, dass sie nicht selbstständig weiteratmet und beatmet werden muss. Es kann im schlimmsten Fall auch sein, dass sie mit dem Herzen reagiert. Man kann es einfach nicht vorhersagen wie sie es wegsteckt.

Warum ist das überhaupt nötig und für was ist das Botox, fragt ihr euch?

Botox ist nicht nur ein Mittelchen der Schönheitschirurgie, es wird auch in vielen anderen Bereichen angewendet. So zb bei Inkontinenz und Blasenschwäche, zur Behandlung neurologischer Bewegungsstörungen oder eben bei Hypersalivation – also übermäßigem Speicheln.

Durch eine gezielte Injektion von Botulinum toxin (Botox) in die Speicheldrüsen kann so die Produktion des Speichels gehemmt werden. Allerdings muss man dies alle 4-6 Monate wiederauffrischen damit die Wirkung bleibt.

In Haylies Fall ist das Botox ein kleiner Helfer der verursacht, dass sie weniger Speichel produziert, an dem sie sich einerseits verschlucken kann, sie daher in der aufrechten Position sehr einschränkt und über den sie andererseits recht viel Natrium verliert, was wiederum dazu führt, dass Haylie mehr epileptische Anfälle hat. Durch das reduzieren der Speichelproduktion sollte sie auch weniger Natrium verlieren.

Soweit die Theorie.

Somit hatten wir einen Termin im OP am Dienstagmorgen schon sehr früh. Und weil unsere Ärztin das Gefühl hatte, dass Haylie respiratorisch in schlechterem Zustand war als bei der letzten Botox Injektion stand erst die Frage im Raum ob wir es überhaupt riskieren sollten. Für alle Fälle wurde ein Bett auf der Kinderintensivstation für Haylie reserviert und das alleine nur zu wissen machte uns natürlich Angst.

Die Anästhesie Ärztin hat uns dann wieder etwas beruhigt, und Haylie ging es alles in allem sehr gut, sie sättigte sehr brav und ihre Lunge hörte sich sehr gut an. Darum entschieden wir uns den Eingriff wie geplant machen zu lassen.

Und Gott sei Dank – es ging alles gut! Sie hat die Sedierung sehr gut weggesteckt und brauchte überhaupt keinen Sauerstoff! Meine starke kleine Kämpferin!

Sie sättigte so gut, dass wir sogar am selben Tag noch heim durften! Richtig toll!

Wir sind froh, dass unser Aufenthalt so kurz und erfolgreich war und wir wieder daheim sein können, wo der Bad Umbau in vollem Gange ist!

Mit einem Kind wie Haylie PLUS sehr aktiven kleinen Schwester Helena, die sehr viel Aufmerksamkeit braucht kann es nämlich gleich mal sehr anstrengend werden im Krankenhaus.

Schön wieder daheim zu sein!

Alles Liebe für euch und morgen kommt dann, zwar verspätet aber wie versprochen die Top of the Week Beiträge der österreichischen Familienblogs der letzten Woche!

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Rare Disease Day – Was bedeutet dieser Tag für Betroffene?

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++ Kooperation ++

Am 28. Februar war der internationale Tag der seltenen Krankheiten – der Rare Disease Day. Dieses Jahr fand er unter dem Motto „Forschung bringt Hoffnung“ statt. Aber was bedeutet es, wenn man selbst von einer seltenen Krankheit betroffen ist? Wie wichtig ist der Rare Disease Day?

Für uns ist es ein sehr wichtiger Tag im Jahr, denn an diesem Tag wird endlich das Scheinwerferlicht auch mal auf die seltenen Krankheiten, so wie das Tay-Sachs Syndrom eine ist, gerichtet. Ein Tag im Jahr wo selbst die Medien Interesse an diesem sensiblen Thema haben. Und darum möchte auch ich heute wieder ganz bewusst das Scheinwerferlicht auf das Tay-Sachs Syndrom richten. Wie sieht unser Leben aus? Gibt es denn Hoffnung durch die Forschung?

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Wie alles begann:

Am 25.Juli 2011, an unserem D-Day, bekam ich die schrecklichste, lebensverändernde Hiobsbotschaft meines Lebens: Meine Tochter Haylie hat das Tay-Sachs Syndrom. Eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die bisher weder heil- noch behandelbar ist und in wenigen Jahren unweigerlich zum Tod führt.

Unser Leben, mein Leben, lag in Trümmern. Monatelang wurde Haylie auf alles Mögliche getestet. Es wurde Blut abgenommen, EKG und EEG geschrieben, Ultraschall der Fontanelle gemacht, ja selbst ein MRI wurde durchgeführt um endlich zu erfahren woran meine süße kleine Tochter, damals 14 Monate alt, litt.

Seitdem der Kinderarzt, als Haylie 8 Monate alt war, das erste Mal einen Entwicklungsrückstand diagnostizierte und uns zur Physiotherapie schickte, hatte ich tagtäglich Angst um mein Kind. Die Monate der Diagnosefindung waren lang und unerträglich. Immer wieder packt einen die Angst, man googelt, findet hunderte schreckliche Krankheiten, von denen symptomatisch einige passen würden, und lebt trotzdem gleichzeitig in der Hoffnung, dass es vielleicht etwas nicht allzu Schlimmes sei. Ich habe mir immer nur gedacht: „Bitte eine Krankheit die man behandeln kann, egal was, Hauptsache es gibt Medikamente dafür.“ Das war die große Hoffnung die mich während dieser Monate aufrecht hielt.

Und auch wenn einem die Hoffnung in dieser Zeit Kraft gibt, zieht einem die Angst immer wieder den Boden unter den Füßen weg. Es ist ein fast unerträglicher Zwiespalt zwischen panischer Angst, Vorahnung und Hoffnung.

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Aber warum hat es so lange gedauert bis man eine Diagnose gefunden hat?

Das Tay-Sachs Syndrom betrifft nur eines von 320.000 Kindern, laut Statistik. Trotzdem habe ich seit der Diagnose 2011 kein weiteres Kind in Österreich kennengelernt. Tay-Sachs ist also eine seltene Krankheit unter den seltenen Krankheiten. Selten hoch zwei, wenn man so will.

Das erschwert die Diagnosefindung extrem. Denn um die richtige Diagnose zu finden wenden die Ärzte ein Ausschlussverfahren an. Sie testen also erst hunderte andere Krankheiten – die nicht ganz so selten sind und tasten sich mit jedem negativen Befund weiter heran an die selteneren Krankheiten. Außerdem braucht ein Arzt schon ein besonderes Fingerspitzengefühl um die speziellen Symptome richtig zu erkennen und gleich in die richtige Richtung zu testen.

Haylie war für unseren Neurologen das erste Kind, bei dem er diese Diagnose aussprechen musste. Er kannte die Krankheit auch nur vom Studium. Das muss man sich erst mal vorstellen! So gesehen hatten wir Glück so einen guten Arzt zu haben der recht schnell den richtigen Riecher hatte. Denn für eine seltene Krankheit ist die Zeitspanne von 6 Monaten zur Diagnosefindung sogar relativ schnell.

Aber was tust du nachdem du so eine Diagnose bekommst? Wie lebst du weiter mit diesem Wissen?

Das war und ist immer noch die größte Herausforderung für mich. Denn selbst 6 Jahre nach der Diagnose gibt es immer noch keine Behandlung. Es gibt Versuche mit Medikamenten die eigentlich für andere Krankheiten entwickelt wurden, es gibt eine neue Studie in Spanien einer Inflammasom Komplex-basierten Therapie für Tay-Sachs und es gibt die Forschung an der Gen Therapie. Aber es gibt noch keine Heilung. Immer noch sterben Kinder auf der ganzen Welt an dieser Krankheit. Die Gen Therapie ist auf einem sehr guten Weg und wenn alles richtig gut läuft könnte es möglicherweise schon 2018 zur ersten klinischen Studie am Menschen kommen. Und in dieser Therapie steckt die größte Hoffnung für Tay-Sachs Patienten.

Für Haylie wird allerdings auch diese Studie zu spät kommen. Ich kann also nur als Außenstehende zusehen und hoffen das andere Familien in Zukunft nicht mehr so sehr leiden müssen, nicht mehr so viel Angst haben müssen, nicht mehr so ein Trauma durchleben müssen, wie ich es muss, und wie so viele andere Mütter und Väter tagtäglich müssen.

Aber selbst wenn Haylie eine geeignete Patientin für diese Studie wäre, würde ich sie in die Studie geben?

Auch das ist eine sehr schwere Entscheidung für die betroffenen Eltern. Denn ist das Kind Teil so einer experimentellen Studie, dann ist es gleichzeitig auch ein Versuchskaninchen. Und niemand weiß wie die Prozedur ablaufen wird. Sie ist bisher nur an Tieren getestet. Was wäre, wenn sie am Menschen völlig anders abläuft? Das Kind könnte dabei schwere Schäden erleiden oder sogar sterben.

Wie also kann man sich dazu entscheiden sein eigenes Kind als Versuchskaninchen in so eine Studie zu geben?

In unserem Fall würden wir es definitiv tun. Denn im Grunde wäre es die einzige Chance für Haylie. Und wenn sie dabei Schäden erleiden würde, dann würde ich mir denken sie hätte durch die Krankheit so oder so Schäden davongetragen. Und würde Sie dabei sterben, dann wäre es die Hölle, unfassbar traurig, unbeschreiblich, aber ihr Tod wäre dann nicht umsonst. Das wäre ein Gedanke der mir in der Trauer bestimmt helfen würde. Sie hätte eine größere Aufgabe erfüllt und damit dazu beigetragen das Sterben dieser unschuldigen Kinder zu stoppen.

Leider wird diese Studie so oder so für Haylie zu spät kommen.

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Warum gibt es noch keine Heilung für das Tay-Sachs Syndrom?

Die große Seltenheit ist bestimmt eine der größten Herausforderungen für die Forschung. Daher gibt es auch nur wenige Ärzte weltweit die an dieser Krankheit forschen, der wahrscheinlich wichtigste ist Professor Timothy Cox aus Cambridge, England. Ein Mann der mit ganzem Herzen für die Heilung dieser Krankheit kämpft. Aber Männer oder Frauen wie ihn gibt es leider nicht sehr viele auf dieser großen Welt.

Eine weitere Herausforderung ist wie so oft das liebe Geld. Die verhältnismäßig kleineren Betroffenengruppen machen es den Ärzten und der Pharmaindustrie oft schwer. Es ist nur zu verständlich, dass Krankheiten an denen sehr viele Menschen leiden einen höheren Handlungsdruck auslösen. Auch muss man bedenken, dass eine solche Forschung wie die an der Gen Therapie für Tay-Sachs, Millionen, wenn nicht sogar Milliarden kosten kann, und die Entwicklung eines Medikamentes dann auch noch eine gefühlte Ewigkeit dauert. Das alles muss finanziert werden. Bei häufigen Krankheiten ist es einfacher da mehr Patienten das Medikament kaufen werden, somit kann man die Kosten langfristig wieder hereinbringen und sogar noch daran verdienen. Bei so wenigen Patienten wäre das Medikament schlichtweg nicht leistbar, wenn man es nach demselben Schema entwickeln würde.

Daher ist die Forschung oft sogar ausschließlich auf Spenden angewiesen. Und je seltener die Krankheit ist, desto weniger Menschen wissen überhaupt davon, desto weniger Organisationen gibt es, desto weniger wird darauf aufmerksam gemacht und desto weniger wird eben dadurch gespendet. Es ist also ein Teufelskreis.

Und diesen Teufelskreis gilt es am Rare Disease Day zu durchbrechen und etwas zu bekommen was außerhalb des medialen Interesses eher schwer zu bekommen ist: Aufmerksamkeit.

Darum ist der Rare Disease Day und alle Aktionen die damit verbunden sind für Betroffene unglaublich wichtig!

Anlässlich diesem internationalen Aktionstages hat der Pharmakonzern Pfizer eine tolle Aktion gestartet von der ich euch gerne ein paar Einblicke geben möchte. Um mehr Aufmerksamkeit auf die seltenen Erkrankungen zu lenken waren einige Promotion Teams von Pfizer auf Berlins und Freiburgs Straßen unterwegs, und luden Passanten dazu ein sich mit einem orange-färbigen X fotografieren zu lassen. Die Fotos findest du hier: auf der Aktionswebsite von Pfizer!

Was hat das nun mit dem Rare Disease Day zu tun?

Ganz einfach: Pfizer spendete für jedes aufgenommene Foto € 5,- an die Ullrich-Turner-Vereinigung Deutschland e.V.!

Aber warum ein orange-färbiges X?

Das Ullrich Turner Syndrom ist, wie so viele seltene Krankheiten, genetisch bedingt und das X steht für das X-Chromosom, welches bei dieser Krankheit verändert ist, und so diese Krankheit auslöst!

Auch Nicht-Berliner oder Freiburger konnten helfen, denn Pfizer spendete einen weiteren Euro für jeden retweeteten Post von Pfizer bei Twitter. So entstanden am diesjährigen Rare Disease Day rund 500 Fotos und einige Retweets. Pfizer entschloss sich die Spendensumme auf € 5000,- aufzurunden!

Eine tolle Aktion für eine seltene Krankheit! Wenn du mehr erfahren möchtest besuche die Aktionswebsite!

PS: Erinnert ihr euch an den Rare Disease Day im letzten Jahr? Da habe ich gemeinsam mit einigen anderen Betroffenen Eltern ein Ebook veröffentlicht – wers noch nicht hat, kann es immer noch kostenlos herunterladen!

Wieviel ist ein Menschenleben wert? Ein Hilferuf

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Die Feiertage sind offiziell um, und ich melde mich zurück von unserem kurzen Blogurlaub. Ich hoffe ihr konntet sie genießen und habt eine schöne Zeit gehabt. Wir hatten etwas stressige aber auch wunderschöne Feiertage.

Aber nun ist es Zeit wieder mal die Finger in die Tasten zu hauen!

Ich habe lange nachgedacht über was ich heute bloggen könnte. Ich besitze nämlich keinen Redaktionsplan oder Blogplaner, so wie viele meiner Bloggerkolleginnen. Ich gestehe, ich bin einfach nicht so organisiert. Und wenn ich versuche mir einen Plan zurechtzulegen und mir selbst eine Deadline zu geben, dann kommt mir wieder irgendetwas dazwischen, Helena schreit oder Haylie hat plötzlich wie auf Befehl superviel Schleim und braucht mehr Aufmerksamkeit oder es kommt mir schlichtweg die Vereinsarbeit dazwischen.

Ja ich bin Mitglied eines Vereins der mir sehr am Herzen liegt. Ich selbst habe ihn 2012 also vor mehr als Vier Jahren ins Leben gerufen um aktiv gegen die Krankheit Tay-Sachs und die fast identische Krankheit Sandhoff zu kämpfen.

Und an dieser Arbeit liegt mir unglaublich viel. Der Verein und die Ziele die ich damit erreichen möchte liegen mir unfassbar am Herzen.

Damit ihr euch ein besseres Bild machen könnt erzähle ich euch ein bisschen was darüber – als kleine Eigenwerbung sozusagen.

Haylie leidet am Tay-Sachs Syndrom – das wisst ihr ja mittlerweile alle. Diese Krankheit ist eine der lysosomalen Speicherkrankheiten –  was einfach ausgedrückt eine suuuper seltene Stoffwechselkrankheit ist. Den Stoffwechsel muss man sich so vorstellen: Der Mensch nimmt über Nahrung oder Umwelt etc bestimmte Stoffe in sich auf, davon nehmen sich alle Zellen sozusagen was sie brauchen um zu funktionieren. Eine Gruppe von bestimmten Enzymen des Stoffwechsels ist dafür zuständig all die Stoffe die nach diesem Prozess übriggeblieben sind – also alles was unsere Zellen nicht mehr verwerten können – aus dem Körper wieder abzutransportieren.

Bei Tay-Sachs und Sandhoff fehlt aber genau eines dieser Enzymgruppe und der Effekt ist der das die ganze Prozedur dadurch nicht mehr funktioniert. Die Zellen müssen die Stoffe die eigentlich wieder „entsorgt“ werden sollten somit einlagern. Dieser „Müll“ wird in Fett verwandelt und natürlich wird es immer und immer mehr. Mit jedem Tag.

Irgendwann sind die Zellen so zu gefettet – so voll mit Müll – dass sie einfach nicht mehr richtig arbeiten können. Die Folge: Sie sterben ab.

Bei Tay-Sachs und Sandhoff sterben also sehr vereinfacht gesagt die Zellen langsam ab. Jeden Tag ein bisschen mehr.

Jetzt kennt ihr euch aus 🙂

Über den Tag von Haylies Diagnose habe ich ja bereits des Öfteren geschrieben (ihr findet den Bericht darüber hier), aber noch nicht so oft was mir danach sehr geholfen hat.

Ich musste damit klarkommen nicht für mein Kind kämpfen zu können, da mit dieser Diagnose der Kampf schon verloren war. Darunter habe ich sehr gelitten und in mir wurde mit jedem Tag und jeder Woche der Wunsch stärker nicht einfach nichts zu tun und auf Haylies Tod zu warten.

Ich wollte aktiv werden und ich wollte etwas verändern. Wollte meinen Teil dazu beitragen eine Heilung zu finden. Selbst wenn es für Haylie schon zu spät sein sollte. Ich konnte nicht noch länger tatenlos zusehen und darauf hoffen, dass irgendjemand das ganze schon schaukeln würde.

Darum habe ich den Verein Hand in Hand gegen Tay-Sachs & Sandhoff gemeinsam mit 5 meiner engsten Freunde gegründet.

Keiner von uns hatte Ahnung von der Vereinsgründung oder wie man Gelder auftreibt, wie man eine Homepage gestaltet, wie man Buchführt oder wie man Spendenveranstaltungen organisiert und durchführt.

Wir haben es trotzdem einfach gemacht. Wir haben einfach losgelegt, in der Hoffnung keine allzu großen Fehler zu machen.

Am Anfang waren alle sehr motiviert, wollten gemeinsam etwas erreichen. Wir waren ein Team, wir kämpften gemeinsam. Für Haylie und für Matija, für Ruby, Isabel und Brook und für so viele andere Kinder auf der ganzen Welt. Und das haben wir auch. Wir haben gestartet und im ersten Jahr konnten wir mit unserem ersten Flohmarkt und Adventmarkt und Spenden über 10.000€ für die Forschung und die betroffenen Kinder sammeln.

Das war nichts im Vergleich zu der CATS Foundation aus London die mittlerweile 100.000nde Euros für die Forschung sammelten oder die Cure Tay-Sachs Foundation aus Amerika die in 7 Jahren beinahe 4 Millionen Dollar gesammelt haben. Aber wir waren mächtig stolz! Wir haben etwas geschaffen und wir konnten die Forschung unterstützen, wenn auch nur mit einem Tropfen auf dem heißen Stein wie man so schön sagt.

In den folgenden Jahren wurde es immer schwerer. Die Mitglieder des Vereins merkten, dass so ein Verein doch sehr viel Arbeit ist und man dafür nichts bekommt. Kein Gehalt oder ähnliches. Nur das Wissen etwas Gutes zu bewirken. Von dem ursprünglichen Vorstand ist nun keiner mehr aktiv im Verein, nach nur 4 Jahren. Im Grunde bin ich nun eine Einzelkämpferin geworden. Meine Familie und meine beste Freundin unterstützen mich, aber keiner möchte so gern eine Position im Vorstand bekleiden, keiner möchte so viel Verantwortung übernehmen.

Und nun stehe ich an einem Wendepunkt. Ich habe zwar geschafft mit den noch aktiven Mitgliedern und viel auch allein oder mit Hilfe meiner Familie auch 2016 wieder beinahe 10.000€ an Spendengeldern aufzutreiben, aber ich bin müde allein weiter zu kämpfen.

Dieser Verein und das Ziel das er verfolgt bedeutet mir alles. Einfach ALLES. Es ist mein Weg für mein Kind zu kämpfen. Das letzte was ich möchte ist den Verein aufzugeben.

Aber im Moment sieht es so aus als bliebe mir keine andere Möglichkeit als nach der diesjährigen Familienkonferenz für Tay-Sachs und Sandhoff, die ich zurzeit – leider komplett allein – organisiere, ein Jahr Vereinspause einzulegen.

Und gerade jetzt möchte ich das eigentlich auf keinen Fall – denn gestern kam ein Update von der Cure Tay-Sachs Foundation, welches ganz klar eine Summe betitelt, eine vorläufige Schätzung einer Summe die die Forschung brauchen wird um die geplante allererste klinische Studie der Intrakraniellen Gen Therapie am Menschen durchführen zu können.

Die Summe beläuft sich auf…  vorläufig geschätzte.. € 2.000.000!

Eine Summe die wie ich finde irgendwie erreichbar sein müsste. 2 Millionen, das hört sich einerseits viel an. Andererseits wieder wenig, wenn man bedenkt für was der Staat und die High Society noch viel mehr ausgeben.

Diese 2 Millionen könnten dazu beitragen Kindern auf der ganzen Welt das Leben zu retten!

Diese 2 Millionen könnten Kindern wie Haylie in der Zukunft eine Chance geben!

Diese 2 Millionen könnten mithelfen das sinnlose Sterben dieser Kinder zu beenden!

Diese 2 Millionen könnten mithelfen so viele gebrochene Herzen zu verhindern.

Dieser Betrag ist ein vorläufiger Schätzwert und kann sich jederzeit ändern, aber dennoch könnte eine solche Summe so viel ändern!

Und darum will ich gerade jetzt nicht aufgeben! Ich möchte dranbleiben – ich möchte kämpfen!
Das Ziel ist nun so greifbar nahe! In wenigen Jahren könnte es soweit sein – man könnte endlich fähig sein diese Krankheit zu stoppen, vielleicht sogar zu heilen!

Und darum blutet mir das Herz. Ganz gewaltig. Unfassbar gewaltig.

Und darum brauche ich nun eure Hilfe! Die von jedem einzelnen von euch! Von den Lesern, von den betroffenen Familien, von den Bloggerkolleginnen, all den Influenzern und all den Mamas von Kindern – egal ob mit oder ohne Behinderung!

Ich brauche euch! Jetzt!

Aktiviert eure Brainstorming Superkräfte und helft mir eine Idee zu finden wie wir das 2 Millionen Ziel erreichen könnten!

Werdet Aktiv und helft mir in meinem Verein! Seit oder werdet mutig und tragt Verantwortung – macht es gerne!
Seit selbstlos und helft ehrenamtlich – so wie ich es tue!

Oder helft mir mehr Menschen zu erreichen indem ihr diesen Beitrag teilt!

Oder spendet! Auch wenn es nur ein Euro ist.

Jeder Euro ist wichtig – so wichtig! Lebenswichtig – denn ohne diese 2 Millionen wird die Forschung nicht weitermachen können, sie werden Kindern wie Haylie nicht helfen können.

Die Welt würde sich nicht verändern – zu keinem besseren Ort werden. Und Mütter und Väter Herzen müssten immer noch brechen, jeden Monat, jedes Jahr. So viele Herzen.

Hilf auch du! Verändere die Welt, mit mir oder für mich, für Haylie oder einfach für das unglaublich gute Gefühl das du danach haben wirst!

Wenn wir das schaffen würden…. Stellt es euch nur mal eine Sekunde lang vor….

Wäre das nicht einfach fantastisch??

Nur eine Sekunde…

Ich bin inspireiert! Ich will was tun! Und ihr?

Und so beende ich meinen Artikel mit den Worten von Walt Disney:

„If you can dream it, you can do it!“

Rare Disease Day 2016

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Wusstet ihr das am 29.Februar der internationale Rare Disease Day – also der Tag der seltenen Krankheiten ist?

Diesen speziellen Tag gibt es seit 2008, um auch den seltenen Krankheiten einmal im Jahr Aufmerksamkeit zu schenken und um anhand von Öffentlichkeitsarbeit die selten Krankheiten sozusagen mal ins Scheinwerferlicht zu stellen, und somit mehr Bewusstsein zu schaffen.

Dieses Jahr findet der Rare Disease Day unter dem Motto „Erhebt eure Stimme – Gemeinsam für die Seltenen“ statt.

Als seltene Krankheit wird übrigens ein Leiden bezeichnet das lebensbedrohend ist oder eine chronische Invalidität nach sich zieht und von dem in der EU nicht mehr als fünf von zehntausend Personen betroffen sind.

Das Tay-Sachs Syndrom, an dem meine Tochter Haylie leidet, ist eine dieser seltenen Krankheiten, es tritt nur bei einem unter 320.000 Menschen auf.

Es ist also ganz besonders selten, und für uns ein wichtiger Grund um am Rare Disease Day unsere Stimme zu erheben und auf diese schlimme Krankheit aufmerksam zu machen!

Und um auch gehört zu werden haben wir neben dem Infostand unseres Vereins Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff bei der jährlichen Rare Disease Day Veranstaltung im Europark Salzburg , ein ebook gestaltet, mit Berichten und persönlichen Geschichten von betroffenen Eltern.

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Das ebook „Ein Tag mit Tay-Sachs“ bekommt ihr anlässlich dem Rare Disease Day umsonst, in den gängigsten ebook-shops (Amazon, itunes, thalia,..) und wer gerne meinen persönlichen Bericht über unseren Tag mit Tay-Sachs lesen möchte ist herzlich eingeladen bei dem Salzburger Mama-Blog Gänseblümchen & Sonnenschein vorbeizuschauen, dort durften ich unseren Bericht als Gastautorin veröffentlichen.

Ich würde mich von Herzen freuen wenn ihr das ebook fleißig herunterladet und den Link dazu fleißig teilt, denn es bedeutet mir einfach so viel Haylies Krankheit bekannter zu machen, und auf diesem Weg auch die Forschung zu unterstützen.

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Erhebt auch ihr eure Stimme für die Seltenen!

PS: Wer Lust hat kann mich am Samstag Vormittag bei unserem Infostand im Europark besuchen und kennenlernen, oder mir live dabei zusehen wie ich auf der Bühne über das Tay-Sachs Syndrom spreche bei der Podiumsdiskussion mit verschiedenen Ärzten und Vertretern der Salzburger Selbsthilfegruppen. 🙂

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Hallo!
H erzlich Willkommen in unserer verrückten Welt! Schön, dass du da bist!
Wer bloggt hier?
Das bin ich! Verheiratete Mama von zwei Mädels, aus Oberösterreich, durch und durch Chaotin, Weltverbesserin, Träumerin und noch vieles mehr, namens Eva. Meine große Tochter Haylie litt am seltenen Tay-Sachs Syndrom und hätte eigentlich nur ca. 3 Jahre alt werden "dürfen", doch sie war eine Superheldin und kämpfte fast 8 Jahre gegen diese Krankheit! Hier lest ihr über unser Leben mit einer tödlichen Krankheit, wie wir mit der Trauer umgehen, aber auch allerhand aus unserem ganz normalen Mami-Wahnsinn!
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