#bringbackthelove Adventskalender Tür Nr. 12

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Die heutige Geschichte kommt mir sehr bekannt vor.

Zumindest die Prognose.

Leider gibt es immer noch so viele Krankheiten die nicht gänzlich heilbar sind, und der süße Mann in meiner heutigen Geschichte leidet leider an genau so einer Krankheit. Diese kann man zwar behandeln aber trotzdem erreichen nur wenige Patienten das Erwachsenenalter.

Hier kommt seine Geschichte:

Tür Nummer 12: Colvins Weg

Hallo an Alle.

Ich, heiße Beatrice bin 34 und glücklich verheiratet.

Wir haben einen Sohn namens Colvin, der am 25.10.15 in der 30+4 SSW zur Welt kam. Der Errechnete Termin für die Geburt wäre der 30.12.15 gewesen.

Bei der Geburt hatte er Hyperglykämie (das ist eine krankhaft vermehrte Menge an Glukose im Blut) und Hyperbilirubinänemie (Bei einer Hyperbilirubinämie übersteigt die Blutkonzentration von Bilirubin den Normwert. Die Folge ist Gelbsucht, da der gelbliche Stoff in der Haut abgelagert wird. ) und niemand wusste zu dem Zeitpunkt warum er so früh kam. Er hatte auch einen Leistenbruch der am 14.2.16 operiert wurde.

Am 8.3.16 kam dann leider die Epilepsie dazu – für uns hieß es ab ins Spital (Status Epileptika Grand Mal). Wir mussten stationär bis 15.3.16 bleiben.

Weitere Aufenthalte folgten. (21.3.16-24.3.16 Spital . 28.3.16-11.4.16 Spital)

Da die Epilepsie leider nicht einstufbar war, wurde Colvin auf jegliche Gendefekte untersucht.

Am 9.5.16 bekamen wir den Befund: Diagnose Gendefekt Stoffwechsel Erkrankung Kupfermangel „Menkes Syndrom“, eine spontane Neumutation dieses Gendefekts.

Symptome sind Epilepsie, Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Leistenbruch (schon operiert), Leicht erhöhter Gaumen, Inn sich gekräuseltes Haar, Erhöhter Stoffwechsel Bedarf.

Dieser Gendefekt kommt in ganz Deutschland aufs Jahr gerade mal auf 3-4 Erkrankungen, und in Österreich war Colvin 2016 in 60 Jahren der 50igste Patient.

Beim Hauptgendefekt ist die Lebenserwartung unbehandelt bei unter drei Jahren und behandelt zwischen vier und acht Jahren, selten dass einer das Erwachsenenalter erreicht. Die Krankheit betrifft zu fast 100% nur Jungs, da dieser Gendefekt X-CHROMOSOMAL ist.

Colvin hat nun Pflegestufe fünf 100%v.H. (Unzumutbarkeit Benützung öffentlicher Verkehrsmittel, Bedarf einer Begleitperson, Fahrpreisermäßigungen)

Durch die Muskelschwäche kann er den Kopf nicht halten und deshalb nicht sitzen, krabbeln usw…. Colvin ist jetzt mit seinen zwei Jahren 76 cm groß und hat gerade mal 6,05 kg.

Der Gendefekt ist heimtückisch, da er während der Schwangerschaft und in den ersten zwei Lebensmonaten nicht feststellbar ist. Erst im dritten Lebensmonat wenn die Symptome beginnen.

Wir haben gelernt mit der Diagnose zu leben und geben alles für unseren kleinen Kämpfer! Trotz allem ist er unser Sonnenschein und wird sehr geliebt.

Wir wünschen allen eine schöne Vorweihnachtszeit, ein besinnliches Weihnachtsfest und einen guten Rutsch ins neue Jahr!

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Vielen Dank Beatrice, dafür das ihr eure Geschichte mit uns teilt. Wir hoffen dass Colvin noch lange weiter kämpft und ihm die Therapie hilft das Erwachsenenalter zu erreichen!

Eine schöne Adventszeit wünschen wir euch von Herzen!

#bringbackthelove Advent mal anders Tür 1

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Wenn ihr Nachrichten seht oder Zeitung lest, bekommt ihr da auch immer öfters ein mulmiges Gefühl? Irgendwie hört man ja nur mehr schreckliche Dinge, und man bekommt das Gefühl, dass die Welt vor die Hunde geht.

Der Krieg in Syrien, die Zustände in der Türkei, Terrorismus, Gewalt, und nun auch noch Trump als neuer Präsident der USA, ein Sexist und Rassist als mächtigster Mann der Welt. Da kann einem schon das Grausen kommen.

Darum habe ich mir gedacht gerade jetzt brauchen wir mehr Liebe! Mehr Erfolgsgeschichten! Mehr Inspiration! Mehr Good News für uns und die Welt.

Darum habe ich mich in diversen Facebookgruppen umgehört und die Mütter von anderen besonderen Kindern gefragt ob sie denn Interesse hätten ihre persönlichen Geschichten mit mir und mit uns zu teilen. Der Plan ist an allen 24 Tagen des Dezembers bis zum Fest der Liebe eine Geschichte aus dem Leben eines besonderen Menschen zu teilen um ein bisschen Liebe zurück zu holen in unsere Herzen. #bringbackthelove

Bisher haben sich bereits sechs Mamas gemeldet und wollen ihre Geschichte mit uns teilen, ich hoffe die restlichen 18 finden sich auch noch 🙂

Und so öffnen wir heute Tür nummer eins mit der Geschichte von Sonja, einer Vierlingsmama, die mit ihren Mäusen schon so einiges durchlebt hat.

Tür Nummer 1: Vierlinge – ein früher Start ins Leben

Unsere Vierlinge sind mittlerweile 6 Jahre alt, der kleine Bruder wird nächste Woche 4. Die Zeit vergeht viel zu schnell. Aber wir sind unheimlich froh, dass wir sie auf ihrem Weg begleiten dürfen.

Lange Zeit war nicht klar ob sie überhaupt überleben würden, und mit welchen Folgeerscheinungen, da sie viel zu früh geboren wurden. Ich bin mit Wehen, ausgelöst durch eine Infektion, in der 23. Schwangerschaftswoche ins Krankenhaus gekommen.

Grundsätzlich heißt es das Babys ab der 25. Schwangerschaftswoche überlebensfähig sind.

Leider waren die Wehen nicht aufzuhalten und unsere Älteste erblickte nach 24 Stunden spontan (bei 23+4) das Licht der Welt. Sie kämpfte sich trotz Cerclage mit 570 g auf die Welt. Ich durfte sie nicht sehen, sie haben sie gleich mitgenommen, was uns natürlich sehr traurig machte und in Angst versetzte. Dann war da gleich noch die Sorge, was mit den anderen dreien sein würde. Ich bekam Wehenhemmer und habe dann irgendwie 6 Tage mit ständigen Wehen ausgehalten, bis es nicht mehr ging und ich einen Kaiserschnitt bekam.

Das Schlimmste für mich war, mit den Kindern nach der Geburt nicht kuscheln zu können, sondern gleich mit Intensivstation, Operationen und dem womöglichem Tod konfrontiert zu sein. Die Kinder wogen nur 605 g, 625 g und 495 g. Nach einer endlos langen Zeit und einigen OP´s konnten sie aber nach und nach aus dem Krankenhaus entlassen werden und unsere Kleinste wurde als Letzte am 23.12.2010 zum Weihnachtsfest nach Hause entlassen.

Sehr geholfen hat uns, dass man von Anfang an trotz allem gesehen hat, dass sie einen Kampfgeist haben und wir ihre Unterstützung sind. Schlimmste Momente gab es viele, aber sie heute so zu sehen wie sie sind, macht alles wieder gut und bestärkt uns in unserer Entscheidung für die Kinder!

Unsere 4 Mädels halten uns ordentlich auf Trab und darüber freuen wir uns sehr, da die Prognosen nicht sehr gut waren. Zwei von den Vieren hatten Gehirnblutungen und sind aufgrund dessen körperlich und geistig beeinträchtigt. Den unglaublichen Willen, am Leben teilzunehmen und scheinbar jede Hürde mühelos zu meistern lässt uns fast täglich staunen! Das gibt mir bzw. uns immer wieder die Kraft aufs Neue zu kämpfen. Egal wo Ämter, Behörden oder in der Gesellschaft. Man hat es wirklich nicht leicht, aber wir bekommen sehr viel zurück und sind sehr stolz auf unsere Kämpfer-Mäuse.

Sonja R.

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Danke Sonja für eure inspirierende Geschichte! Eure Mäuse haben sich wirklich ins Leben gekämpft und ihr könnt sehr stolz auf euch alle sein!

So winzig waren sie bei ihrer Geburt – und doch so unfassbar stark! Hut ab!!

Mehr über die Vierlinge und ihrern Start ins Leben findet ihr hier!

Gewinnspiel die Erste!

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Advent, Advent ein Lichtlein brennt!

So schnell vergeht die Zeit und Weihnachten steht vor der Tür!

Und da die Vorweihnachtszeit oft auch ganz schön stressig sein kann, vor allem dann, wenn man dem Geschenkekauf noch etwas planlos gegenübersteht, habe ich mir gedacht, ich versüße euch die oftmals gar nicht so besinnliche Vorweihnachtszeit mit einem kleinen Gewinnspiel! 🙂

Zu gewinnen gibt’s diesen tollen Treibholz-Kerzenständer:

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und das dazupassende Treibholz-Lesezeichen:

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Teilnahmebedingungen:

Drücke bei dem Beitrag auf gefällt mir, like die D-Day mal anders Facebookseite und teile die Seite mit deinen Freunden!

Unter allen die das wie beschrieben gemacht haben wird meine Tochter Haylie nach Zufallsprinzip einen glücklichen Gewinner ziehen!

Den Versand übernehme natürlich ich!

 

Das Gewinnspiel ist offiziell beendet und die glückliche Gewinnerin heißt Sandra Neudorfer!!! Herzlichen Glückwunsch, Alles Liebe und einen schönen 2. Advent!!

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DIY – Krippe im Glas

Do it yourself

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Bald schon beginnt die Adventzeit und für den Stand am Adventmarkt zugunsten dem Verein Hand in Hand gegen Tay-Sachs & Sandhoff haben wir in den letzten Wochen einige coole Sachen gebastelt.

Heute zeig ich euch eine neue und moderne Krippe, für alle die es nicht so altmodisch oder traditionell mögen. Eine Mini-Krippe im Einmachglas.

Wenn du auf trendige ausgefallene Produkte stehst, ist diese Krippe genau das Richtige für dich! Auch als Geschenk eignet Sie sich hervorragend und kommt nicht nur bei Hipster und Geeks super an!

Und so funktionierts:

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Was du brauchst:

  • Ein Einmachglas, so groß wie möglich bzw wie es dir gefällt (gefunden bei Möbelix)
  • Mini Krippenfiguren (gefunden bei Hagebau)
  • Moos zum basteln (gefunden bei Pagro)
  • Mini Tannen (gefunden bei Hagebau)
  • Schneespray (gefunden bei Hagebau)
  • Heisßklebepistole oder Superkleber

 

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1.Das Glas gründlich reinigen. Dann die gewünschte Menge Moos am  Boden des Glases befestigen.

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2. Ausprobieren wo dir die Krippenfiguren und das Bäumchen am besten gefallen und anschließend mit Heisßkleber am Moos befestigen.

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Hier habe ich dem Bäumchen noch bunte Kugeln verpasst, in Form von bunten Perlen die ich einfach auf die Äste gesteckt habe!

3. Du kannst auch die Figuren auf ein Stück Rinde kleben und diese dann am Moos befestigen.

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4. Du kannst auch ein LED Teelicht einbauen wenn du magst, oder das Moos und das Bäumchen mit dem Schneespray besprühen.

Fertig ist deine Krippe im Glas!

 

Wenn ihr euch die Arbeit ersparen wollt, schaut dieses Wochenende vorbei beim Hilfbergzauber am Mondsee, dort gibt es diese liebevoll gestalteten Krippen zu kaufen zugunsten von Hand in Hand gegen Tay-Sachs & Sandhoff! Beim Kauf einer dieser Krippen spendest du so automatisch für Kinder die an der selben Krankheit leiden wie meine Tochter Haylie und leistest einen wertvollen Beitrag!

Ich hoffe wir sehn uns dort! 🙂

 

Öffnungszeiten des Hilfbergzaubers:

Fr & Sa: 16:00 – 21:00

So: 14:00 – 21:00

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Hallo!
H erzlich Willkommen in unserer verrückten Welt! Schön, dass du da bist!
Wer bloggt hier?
Das bin ich! Verheiratete Mama von zwei Mädels, aus Oberösterreich, durch und durch Chaotin, Weltverbesserin, Träumerin und noch vieles mehr, namens Eva. Meine große Tochter Haylie litt am seltenen Tay-Sachs Syndrom und hätte eigentlich nur ca. 3 Jahre alt werden "dürfen", doch sie war eine Superheldin und kämpfte fast 8 Jahre gegen diese Krankheit! Hier lest ihr über unser Leben mit einer tödlichen Krankheit, wie wir mit der Trauer umgehen, aber auch allerhand aus unserem ganz normalen Mami-Wahnsinn!
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