Und schon ist der dritte Dezember und es ist Zeit für ein weiteres Türchen von meinem #bringbackthelove Adventkalenders.

Warum gibt es diesen Kalender?

Ich finde einfach das wir alle mal wieder Good News nötig haben und daher habe ich meine bekannten, die auch Eltern von besonderen Kindern sind gebeten, mir eine Geschichte über ihre kleinen Helden zu verfassen.

Viele davon haben schwere Krankheiten oder Behinderungen mit denen sie zu kämpfen haben und leisten täglich Unglaubliches. Und diese Kraft, die grenzenlose Liebe die diese besonderen Menschen begleitet soll uns inspirieren, und uns zeigen das unsere Welt, trotz all den negativen Nachrichten die uns täglich begegnen, ein wunderschöner Ort ist. Wir müssen uns nur mal wieder ein bisschen Liebe zurück in unsere Herzen holen. #bringbackthelove

Tür Nummer 3: Susannes langer Weg zur Diagnose Tuberöse Sklerose

Susanne wurde am 05. Mai 1992 als gesundes Kind geboren.

Mit ca. 7 Monaten fing sie plötzlich an ohne ersichtlichen Grund zu weinen/jammern, streckte Arme und Beine von sich und dehnte sich weit nach hinten. Sie wurde blass sackte in sich zusammen und sekundenschnell wie es kam so ging es auch wieder vorbei.

Susanne hatte damals bis zu 15 solcher Anfälle Tags wie Nachts,
ansonsten entwickelte sie sich normal. Sie konnte mit 11 Monaten laufen, auch das sprechen erlernte sie völlig normal. Da diese „Anfälle“ aber immer schlimmer wurden, suchten wir verschiedene Ärzte auf, die uns  leider nicht weiterhelfen konnten. Scheinbar auch nicht ernst genug nahmen.

Unser Kinderarzt meinte es wäre Zorn und man könne eben nichts dagegen machen.
Die Ärzte hielten mich für hysterisch, ich würde Symptome bei meiner Tochter feststellen die es nicht gäbe. Mit drei Jahren kam Susanne in den Kindergarten, ganz normal, sie wurde aber in ihrer Bewegung total eingeschränkt da wir jeder Zeit mit einem dieser „Anfälle“ rechnen mussten. Susanne wurde immer moppeliger da sie weniger Bewegungsfreiheit hatte als andere Kinder. Sie hatte auch des Öfteren eine „Versteifung“ in ihrem linken Bein, dann musste sie auf der Stelle stehen bleiben bis es vorbei war.

Mit ca. 4 Jahren brach sich Susanne dann einen Arm, worauf sie nicht mehr laufen wollte.

Wir führten es auf eine Art Angst vorm laufen zurück, und bemühten uns immer wieder sie zum Laufen zu bewegen. Zu diesem Zeitpunkt hatte Susanne bereits 30 kg, wo auch immer wir hin gingen, musste ich sie tragen. Susanne fing wieder an einzunässen und sie kotete wieder ein.
Unser Arzt sah es nur als ein Erziehungsproblem an. Susanne fing an Sätze zu verdrehen. Anstatt „ich hab dich lieb“ sagte sie „habe lieb dich“.
Sie nahm an Ihrer Umwelt kaum noch teil, an spielen war gar nicht mehr zu denken.
Durch viel Geduld und Ausdauer, auch meiner Mutter, erreichten wir das Susanne wieder zu laufen begann. Wir suchten einen Logopäden auf, der Susanne auch sprachlich helfen konnte. Da Ihre „Anfälle“ aber nicht besser wurden, suchten wir ständig nach einem Arzt der uns weiter helfen könnte. Leider vergebens, nicht einmal eine Computertomographie brachte eine Lösung „bitte weiter beobachten“ sagten uns die Ärzte immer wieder.

Als Susanne knapp 6 Jahre war, kam ich durch eine Reihe vieler Umstände in eine Klinik in München, leider konnte auch dort trotz zahlreicher Untersuchungen nicht festgestellt werden was Susanne fehlte. Wir bekamen verschiedene „Wahrscheinlichkeits-“ Krankheiten genannt, allerdings nahm man uns das erste Mal ernst.

Sie gaben Susanne Medikamente, so genannte Antiepileptika, welche sofort anschlugen und Susannes „Anfälle“ blieben aus.

Susannes ganze Motorik wurde von Tag zu Tag besser, sie wurde richtig mobil.
Ihr ganzes Wesen änderte sich positiv. Susanne konnte eine Schule besuchen, leider eine für „schwererziehbare“ und „lernschwache“ Kinder, da sie „zu gesund“ für eine Behindertenschule war, aber auch keine Regelschule besuchen konnte. Susanne entsprach keiner Norm, galt aber auch nicht als behindert. Sie war eben ein Grenzfall.

Mit ca. 8 Jahren traten plötzlich wieder Anfälle auf, wir suchten verschiedene Neurologen auf die uns leider auch nicht weiterhelfen konnten, sie sahen auf dem EEG zwar eine Krampfbereitschaft, aber was es sein könne wusste niemand.
In der Zwischenzeit bekam Susanne rote Pünktchen im Gesicht, um die Nase herum, aus denen manchmal Blut kam. Weder Hautarzt noch Kinderarzt konnten damit etwas anfangen, also ging man davon aus das es von den starken Antiepileptika kam.
Susanne wurde auch immer dicker, sie hatte richtige Fressattacken.

Im Jahr 2000 musste Susanne in eine Klinik nach Frankfurt zur Entwicklungsdiagnostik, dort wurde sie wieder auf den Kopf gestellt. 6 Wochen Frankfurt, und man wusste Susanne hat eine Entwicklungsverzögerung, dazu brauchten die Ärzte 6 Wochen. (Wahnsinn oder?)
Auch hier wurde die Krankheit TS (Tuberöse Sklerose: Durch 2 Gene ausgelöste Erkrankung die zu einer Störung des normalen Gewebes und unkontrollierten Zellwachstum sowie zur Tumorbildung führen) wieder erwähnt als Verdacht, aber bestätigen könne man diese Krankheit nicht. Und wirklich sagen was TS ist konnte mir auch keiner.

Also ging unser Leben wie gewohnt weiter, Susannes Anfälle gehörten zum Alltag dazu.
Da wir aber nicht aufgeben wollten, man lebt besser mit einer bösen Diagnose als in dieser Ungewissheit, schleppte ich Susanne 2002 wieder in die Kinderklinik. Sie wurde auch dort erneut auf den Kopf gestellt, und dieses Mal bekam ich die Diagnose TS.

Dieselbe Klinik in der alles anfing.

Auf dem CTR (Computertomographie) konnte man jetzt Veränderungen sehen. Nach fast 10 Jahren konnte man uns endlich eine Diagnose nennen. Ich fand endlich einen Kinderarzt der sich mit TS auskannte, dieser Arzt erklärte mir, erst mal richtig, was es mit TS auf sich hat. Wir hatten uns in der Zwischenzeit einer Selbsthilfegruppe angeschlossen: Tuberöse Verein Deutschland e.V.

Dort lernte ich auch sehr viel über TS, mehr als viele Ärzte wissen, und das obwohl sie in Ihrer Studienzeit auch über diese Krankheit informiert werden. Susanne hatte viele Anzeichen die man hätte erkennen müssen: Autistische Züge, Anfälle, weiße Flecke, die Angiofibrome im Gesicht.

Wir konnten und können gegen diese unheilbare Krankheit zwar nichts machen, aber zumindest teilweise die Symptome lindern.

Mit 13 Jahren bekam Susanne noch „Tumore“ im Herzen, wodurch Sie Herzrhythmusstörungen bekam. Es folgten viele Krankenhausaufenthalte und eine schwierige Zeit für die gesamte Familie. Susanne hat noch 3 Brüder. (einen Älteren und 2 jüngere)

Die Krankheit schreitet langsam voran, im Laufe der Zeit bekam Susanne noch einen Riesenzellastrozytom im Hirn und wir erhofften uns 2009 durch eine Hirn OP, eine Besserung der Anfälle und der Gesamtsituation. Wir konnten durch die OP in Marburg die Anfälle zwar reduzieren, aber leider ist Susanne bis heute noch nicht Anfallsfrei. Wir haben alle möglichen Antiepileptika ausprobiert, aber bis heute keine Anfallsfreiheit erzielt.

Einige Monate nach Ihrer Hirn OP setzen psychische Angststörung ein und diese haben wir bis heute nicht im Griff.

Susanne wohnt nun in einem Wohnheim, dort ist sie unter Gleichgesinnten und fühlt sich auch sehr wohl. Sie ist in der Lage in der Handmontage zu arbeiten, kann laufen, sprechen und Ihren Willen äußern…was viele mit dieser Erkrankung nicht können.

Dadurch dass Sie Ihr Leben rundherum mitbekommt und soweit geistig fit ist, fällt es Ihr oft schwer zu verstehen das sie anders ist und kein „normales“ Leben führen kann.

Wir haben bis zum heutigen Tag einen Kampf mit dem Krampf…da Ihre Krankheit dominant vererbbar ist, haben wir uns früh damit abfinden müssen, dass Suanne keine Kinder bekommen sollte. Unser nächster Kampf gilt einer Verhütung mit der Susanne gut leben kann, denn aufgrund der Antiepileptika und der Grunderkrankung darf/soll Susanne nicht hormonell verhüten.

Heute ist Susanne 25 Jahre trotz allem haben wir gelernt mit der Krankheit zu Leben und Susanne ist eine erwachsene junge Dame geworden, die Ihr Leben trotz der Anfälle zur Gänze lebt.