Heute habe ich wiedermal eine sehr beeindruckende Geschichte für euch. Von einer super starken Familie, die nicht nur mit einer seltenen sondern einer sozusagen neuendeckten Krankheit kämpfen!

Die Geschichte ist etwas länger als die meisten bisherigen, aber haltet durch – lest bist am Ende, sonst verpasst ihr so viel!

Vorhang auf für Emily!

Tür Nummer 15: Emily, unser Sonnenschein!

Es hätte nicht schöner sein können, geplanter Hausumbau war fertig und frisch vom Urlaub mit unseren 2 Mädels, Darlyn (6) & Elisa (4), heimgekommen.
Gespannt konnten wir jetzt endlich die Vorfreude aufs 3. Mädchen genießen.
Doch dann war da die Routine Kontrolle beim Frauenarzt im Juli 2014. Nach Fehlgeburten und Risikoschwangerschaften waren diese Kontrollen ohnehin immer sehr angespannt.
Man möchte es nicht hören, dieses; „ihr Mädchen wächst nicht mehr so wie es soll, sie ist zu klein & zu leicht, da stimmt etwas nicht, sie müssen ins Krankenhaus.“
Ich war wie gelähmt, sah meinen Mann an und sagte; was stimmt denn nicht? Was soll denn sein? Ich weinte …
Wir machten sofort einen Termin im Krankenhaus. Gottseidank kam ich zu einer sehr einfühlsamen Ärztin in der Pränatal Diagnostik. Sie erklärte uns das die Nabelschnurversorgung zum Baby sehr schlecht war und sie um mehrere Wochen vom Wachstum zurücklag. Warum wisse man nicht. Ich hatte eine leichte Schwangerschaftsvergiftung und müsste Stationär aufgenommen werden. Ich war noch nicht mal in der 30 SSW und man redete von Einleitung, Lungenreife und dergleichen, ich verstand die Welt nicht mehr.

Es war der Beginn einer langen Krankenhaus Laufbahn. Die Ärzte rieten mir zwar so lange durchzuhalten wie möglich denn das umso länger das Baby im Bauch ist umso besser, jedoch wusste keiner was mit ihr los war, warum die Nabelschnurversorgung so schlecht war und ob man sie nicht vielleicht doch holen müsste. Es war immer wieder die Rede von durchalten und abwarten, aber ich wollte sie sehen, in Händen halten, sehen was mit ihr los ist.

Ich hatte leichte Schwangerschaftsvergiftung und war immer wieder Stationär und alle 2 Tage im Krankenhaus. Ich war ehrlich gesagt am Ende meiner Nerven und Kräfte, diese Sorge das mit unserem Mäuschen was nicht stimmt, unbegreiflich und verzweifelnd. Die erste richtige Trennung meiner Kinder, auch von meinem Mann, wir waren in den 16 Jahren nie so lange getrennt. Aber wenn ich gewusst hätte das dies der Beginn eines neuen Lebens sein würde und noch viel größere Berge zu bezwingen sind, ich hätte mir die Kräfte wohl besser eingeteilt.

Mir wurde gesagt das bei der Geburt Komplikationen auftreten können und ein Notkaiserschnitt nötig sein kann, sie vielleicht auf die Neonatologie muss. Ich habe mir vor der Geburt die Neo angesehen und ich war sehr bedrückt und traurig aber auch erleichtert das so liebe Schwestern da waren. Wer hätte da gedacht das wir viele Tage und Nächte zusammen verbringen werden.

Es wurde ein 2 Stündiges Organscreening gemacht;
Sie hat nix…. sie hat keinen Schaden! Das waren Worte die ich aufgesaugt hab wie ein Schwamm, ich bekam wieder Mut und Freude und hielt bis 39/3 durch dann bat ich um schonende Einleitung denn ich wusste ja, dass diese lange dauern kann, so war es dann auch.

3 Tage Einleitung mit Wehen die nur weh getan hatten aber nichts brachten. Tag 3 kam das Baby dann und vom Blasensprung zur Geburt konnte die Hebamme gerade noch die Handschuhe anziehen. Sie kam quasi von alleine und ich merkte den Unterschied zwischen den Geburten meiner 3,5 kg Kinder und dem Winzling. Schon bei der Geburt war sie eine Kämpferin.

Papa war zuhause bei den Großen Schwestern und schaffte es natürlich nicht rechtzeitig. Es wurde aber gewartet, damit er die Nabelschnur trennen konnte. Diese Enttäuschung das er nicht dabei war und 1 Stunde zuvor heimgeschickt wurde, war ihm wie aus dem Gesicht geblasen, als er sie sah. Winzig klein mit 2400 Gramm, 42 cm und scheinbar gesund.
Freudentränen und grenzenlose Liebe, alle Eltern werden es mir bestätigen
Nach dem ersten Check kamen wir ins Zimmer auf die normale Entbindungsstation und sie verbrachte die erste Nacht nackt auf meiner Brust unter meinem schicken Krankenhausnachthemd. Ich war soooo überglücklich das sie gesund war, so verliebt und voller Glücksgefühle, ich werde diese Nacht nie vergessen.

2 Tage nach der Geburt, wurde sie wegen Gelbsucht auf die Neo verlegt. Es war grausam…nur Gelbsucht aber trotzdem, ich war so voller Liebe und Zuneigung zu meinem Kind, nach wochenlanger Angst um sie musste ich sie jetzt durch einen Glaskasten bewundern.
Auch die Gelbsucht war schnell überwunden und Mama und Papa wieder glücklich, dann war da die Ultraschalluntersuchung die unser Leben für immer verändern würde.
Der Kinderarzt sagte es war ein Herzgeräusch zu hören, zu 90% ist das aber nichts.

Wir gehörten wohl zu den 10 % … Herzfehler!
Emily hat einen Herzfehler und sie muss in der Kinderherzklinik Linz vorstellig werden aber wir dürfen jetzt nach Hause.
Ich konnte nicht glauben was passiert… wir konnten es nicht glauben. Wir haben tagelang geweint und nicht geschlafen. Kann da etwas passieren, muss ich auf etwas Acht geben? Wie merke ich das es ihr schlecht geht? Fragen über Fragen die ich auch Google stellte, jetzt wurde mir klar wie viele Herzkinder es gibt und wie vielen Eltern es so ergangen sein muss.
Wir wurden entlassen und uns gesagt es wird nichts zu erwarten sein.

10 Tage nach der Entlassung mussten wir mit dem Notarzt ins Krankenhaus.
Ich hatte aufgrund der Sorgen einen Bettbalkon in dem Emily auch nachts ganz nah bei mir war. Gottseidank.
Emily fing nachts um halb 3 an zu röcheln, als müsste sie aufstoßen. Ich habe sie hochgenommen um aufstoßen zu lassen, dann merkte ich sie bekommt keine Luft, verschluckte sich, ich dachte vielleicht an die Brust um beim Trinken alles runter zu schlucken doch das half nichts, es war als würde sie im trockenen ertrinken.

Herzversagen, Nierenversagen und Wasser in der Lunge.
Es war der schrecklichste Tag in unserem Leben. Emily wurde beatmet und bekam viele Infusionen angehängt. Sie war so klein und zerbrechlich und wir hatten Angst sie schafft es nicht. Doch auch da zeigte sich, Emily ist eine Kämpferin.

Wir haben lange Zeit auf der Intensivstation verbracht und wurden nach Linz überstellt. Emily hat 3 Herzfehler und diese müssen operiert werden. Jedoch sollte sie mindestens 3 kg haben aber unabhängig vom Gewicht, mit 3 Monaten eine Herzoperation.
Eine 8 Stunden OP bei der ihr Brustkorb geöffnet und das Herz an die Herzlungenmaschine angeschlossen wird.

Emily hatte Trinkschwäche und Gedeih Störung, es war sehr sehr mühsam und ein Kampf, aber ich wollte unbedingt stillen und auf keinen Fall eine Sonde für Emily. Es hat sich gelohnt und wir sind ohne ausgekommen.

Als Emily 3 Monate war fuhren wir zum geplanten OP Termin nach Linz. Jedoch fuhren wir mit unserem Herzkind wieder heim. Emilys Löcher sind so nah an der Hauptschlagader und Klappe das bei größerem Herz besser operiert werden konnte und sie war im Moment mit dem Herzmedikament gut eingestellt…. bis heute.
Da sagte man uns auch das eine Art Anfall den sie hatte bei so einem Herzfehler untypisch sei.
Wir hatten im Vorfeld eine Chromosomenanalyse machen lassen und wollten wissen warum, dass alles passiert ist warum unsere Maus denn so krank ist.

Ergebnis:
Emily hat einen neu entstandenen Gendefekt. Translokation zwischen Chromosom 9 und 3! Ist in der Literatur noch nicht beschrieben und sie ist die einzige auf der Welt mit diesem Defekt. Zumindest ist keiner bekannt.

Wir hofften auf Antworten, Ergebnisse die uns Klarheit bringen und stattdessen gab es wieder Fragezeichen, Ratlosigkeit und Verzweiflung.
Es würde ein Forschungsprojekt über diesen Fall geben aber es könnte Jahre dauern bis da etwas rauskommt. Ich bin von Natur aus ein ungeduldiger und wissbegieriger Mensch, wieder wurden Mr. Google und das Internet meine besten Freunde. Nächtelang saß ich vorm Computer und suchte nach Antworten.

Es gab da einen jungen aus Österreich er hatte einen ähnlichen Defekt und ich fand er hatte Emilys Gesichtszüge. Ich stieß auf eine Gruppe mit dem Namen Kleefstrasyndrom…
Bilder und Videos von Kindern die Emily sehr ähnlich waren, optisch wie auch deren Diagnosen.

Ich fand heraus das in der Region am Chromosom 9, bei der Emily was fehlte, ein Gen (EHMT1) existiert das Kleefstrasyndrom verursacht, wenn es denn nicht vorhanden ist.
Der Humangenetiker bestätigte schriftlichen Verdacht.

Emily hat auch das Kleefstrasyndrom zusätzlich zum unbekanntem Gendefekt.
Wir hatten einen kleinen Blick in Richtung Zukunft, Zuversicht, Mut, Angst aber Gewissheit… Kleefstrasyndrom!

Dieses Syndrom geht mit einer geistigen und körperlichen Behinderung einher. Herzfehler, Epilepsie, Mikrozephalie, keine oder geringe Sprachentwicklung, Autismus…usw. all das und noch mehr wird bei dieser Krankheit beschrieben.

Heute ist Emily 2 Jahre alt und wir verbrachten viele Aufenthalte im Krankenhaus wegen Immunschwäche, Keim im Ohr und immer wieder hohes Fieber das für ihr Herzchen zu heftig war. Sie bekam Paukenröhrchen in Vollnarkose und wir pendelten zwischen 4 Krankenhäuser hin und her.

Emily ist heute vom Entwicklungsstand zwischen 6- 8 Monaten. Sie kann nicht laufen oder krabbeln, sie robbt aber sehr wohl dorthin wo sie möchte. Sie plappert oder spricht nicht. Sie ist leicht schwerhörig und braucht Hörgeräte.
Emily zeigt autistische Züge, sie hat stereotypische Bewegungen und heftiges Kopfschütteln wodurch sie jetzt eine Halskrause bekommen hat, weil sie sich dadurch das Genick brechen könnte. Emily hat Mikrozephalie (kleiner Kopf) und eine Zyste die beobachtet werden muss, Muskelschwäche und braucht Unterstützung beim Sitzen, sie hat 10% Skoliose und benötigt Sichelfußschuhe.

Wir bewegen uns mit Rehabuggy und Rollstuhl, wobei Emily den Rolli schon selbst bewegen kann, nur noch nicht gezielt.
Wir lernen trotz allem Gebärden und hoffen, dass es irgendwann etwas bringt.
Wir sind stolz auf das was sie schon kann und wünschen ihr so selbständig wie möglich zu werden.
Es ist ein neues Leben und es besteht aus Krankenhäusern, Spezialisten, Physiotherapie, Logopädie, Frühförderung, Gebärden, Hörakustiker, Sanitätshaus usw. und vielen Sorgen.

Der Lohn… ein unbeschreiblich liebenswürdiges, fröhliches und glückliches Kind….. unser Kind!!!

Wir lieben sie und auch wenn die Geschichte nur ein Auszug der letzten 2 Jahre war, wir würden alles genauso wieder auf uns nehmen. Wir sind stolz auf alle 3 Mädels von uns, das sie unser Leben so bereichern und tapfer sind. Emily hat mich gelehrt die Welt mit anderen Augen zu sehen, sehen was wesentlich ist und uns auf den Boden zurückgeholt.

Ich liebe Dich mein wunderschönes besonderes Kind und danke Dir für die sehr intensiven schönen Momente die du uns geschenkt hast und noch schenken wirst.

Danke fürs lesen!

– Eure Doris (32) aus Oberösterreich.

Danke Doris für eure inspirierende Geschichte! Ich hoffe wir schaffen es bald endlich mal uns persönlich kennen zu lernen!!

Macht weiter so wie bisher, ihr macht das so toll!! Alles Gute für euch und eine besinnliche Weihnachtszeit wünsch ich euch!!