Neues Bad und Neuer Unterblog

Blog

Wahnsinn bei uns ist grad was los!

Heute hat unser Bad Umbau begonnen! Endlich bekommt Haylie ein behindertengerechtes Badezimmer, in dem Sie dann viel einfacher und auch -für mich und ihre Krankenschwestern- rückenschonender gebadet werden kann! Wir freuen uns so sehr auf unser neues Bad!

Endlich bekommt Haylie ihren geliebten Whirlpool wieder und kann sich im blubbernden Wasser wieder super gut entspannen und ich hoffe, dass damit auch ihre Gelenke wieder etwas weicher werden! Endlich wieder öfter als nur 1x die Woche (nämlich wenn die Krankenschwester da ist) baden!!

Ich kann kaum erwarten, dass es endlich fertig ist! Aber gerade ist es nicht mehr als ein leerer Raum voller Schutt und Schmutz… Bis Ende nächster Woche werden wir wohl noch Geduld haben müssen.

Aber auch wenn wir derweil noch nicht freudig plantschen und whirlen können, ist genug zu tun!

Zum einen natürlich mit der Hochzeitsplanung – denn wir heiraten bereits in 198 Tagen!! und zum anderen habe ich für mich, und ein bisschen auch für meine Mit-Bräute und zukünftigen Bräute beschlossen, meine Hochzeitsplanung auf einem Zweiten, also einem Unterblog, zu dokumentieren.

Denn als Braut hat man viel Arbeit – vor allem, wenn man vieles, also fast alles selber machen möchte. Und auch die Erfahrungen in diversen Brautmodengeschäften, mit diversen Dienstleistern und Locations sind es Wert mit allen die es gerne lesen wollen zu teilen!

Und ja, ich weiß! Es gibt schon viele Hochzeitsblogs und ja, das Publikum der Leser ist auch begrenzt, weil ja nicht jeder heiratet – aber ich möchte gerne einfach ein bisschen dokumentieren wie es mir mit der Planung so ergeht, vor allem für mich selbst. Im Grunde führe ich somit meinen Hochzeitsordner einfach online 🙂 Ich werde dann auch später nach der Hochzeit noch die Möglichkeit haben wiedermal ein bisschen durch zu schmökern.

Mein Entschluss steht also fest – und somit stelle ich euch heute ganz freudig meinen neuen Blog „little Flowergirl“ vor – ihr findet ihn im Menü unter Hochzeitsplanung!

Wer Lust hat seine eigenen DIY Ideen dort mit mir und allen Lesern zu teilen, und natürlich auch Dienstleister aus Oberösterreich die sich gerne vorstellen würden – sind herzlich dazu eingeladen Kontakt mit mir aufzunehmen.

Damit D-Day mal anders aber derselbe Blog bleibt und es hier auch nur um unser Leben mit Haylie und Helena geht, findet ihr alle Heiratsbezogenen Themen nur auf dem neuen Blog! Also alle die das gar nicht interessiert können durchatmen – dieser Blog bleibt so wie er ist und ihr ihn mögt! 🙂

4

Haylie – my little flowergirl

Ich freue mich wenn ihr reinschaut und melde mich schon bald mit einem super interessanten Beitrag zu Kinderosteopathie und einem kleinen Beitrag zur Taufe zurück – sobald unsere Wohnung wieder wohnlicher und weniger Baustellenmäßig ist 😉

Einen wunderschönen Donnerstag Abend wünsche ich euch!

 

Top of the week KW 9

Blog

Es ist wieder Montag und somit wieder Zeit für die aktuelle Top of the Week Liste!

Wie jede Woche zeige ich euch darin die besten Beiträge auf einigen der Österreichischen Familienblogs der vergangenen Woche.

Diese Woche wurden Tipps für Working Moms, Blicke in Küchen , Malvorlagen und vieles mehr geteilt, und über Kurzurlaube und das Sauber werden geschrieben. Ich wünsche euch ganz viel Spaß beim lesen! 🙂

#topoftheweek Familyblog Beiträge der 9. Kalenderwoche

  • Babsi von Chaos Hoch 6 schrieb über den Frühjahrsputz in ihrem Herzen :Der Frühling steht vor der Tür. Überall wird jetzt geputzt und ausgemistet. Ich habe nun auch ausgemistet. Nämlich in meinem Herzen. Denn auch da ist es wichtig. Man kann dann so richtig gut durchatmen
  • Anja von Gänseblümchhen & Sonnenschein berichtete von einem Kurzurlaub in Südtirol: „Wir haben einen Kurzurlaub im schönen und exquisiten Cavallino Bianco Family Grand Spa Hotel in Südtirol verbracht! Wie es uns gefallen hat, hab ich in einem Reisebericht zusammengefasst.“
  • Birgit von Muttis Nähkästchen gibts Tipps für Working Moms:  und Tipps um Fehler zu vermeiden: „Mütter befinden sich nicht selten in der Vereinbarkeitsfalle zwischen Beruf und Familie. Diese Mehrfachbelastung zehrt an den Nerven und am Energiehaushalt. Und oft ist auch eine riesengroße Portion schlechtes Gewissen mit im Gepäck. Ich habe Working Moms gefragt: Wie gelingt die Vereinbarkeit von Familie und Beruf?Mit diesen Strategien gelingt die tägliche Herausforderung.“
  • Vera von Abenteuer Erziehung beschrieb warum Schlafprogramme nie helfen:Babys schlafen erfahrungsgemäß wunderbar, wenn sie müde sind. In jeder Lage, in jeder Umgebung. Um den gesunden Babyschlaf müssen wir uns wenig sorgen. Allerdings schlafen die lieben Kleinen selten zu den elterlichen Schlafzeiten – was wiederum zu viel zu wenig Schlaf bei den Eltern führt und somit zu massiven Stress. Fragen dann noch wohlmeinende Menschen aus der Umgebung die berühmt-berüchtigte Frage „Und – schläft es schon durch?“ ist es nicht verwunderlich, dass sich viele Eltern dann fragen, wie sie ihrem Baby dann das Schlafen beibringen können. Und das Internet unterstützt nach erfolgter Suche auf Google auch mit einer Vielzahl an Tipps, Patentrezepten und Schlafprogrammen – kaum je wird die Frage gestellt, ob man Schlafen wirklich lernen kann oder muss …“
  • Michaela von little bee schrieb übers sauber werden: „Alles hat seine Zeit, wie man so schön sagt, auch die eigene Ausscheidung. Trotzdem oder leider, erlebe ich immer wieder Eltern, die zum einen fragen, ob mein Kind denn nun auch schon sauber ist, wo es doch schon 2,5 Jahre alt ist, und zum anderen mit ihren eigenen Kindern ein Töpfchentraining durchziehen.“
  • Sophie von Kinderlachen Elternsachen teilte Indianer-Vorlagen zum Malen: „Schlicht und Simple – unsere Indianer Vorlagen zum Ausdrucken, Ausmalen und Kinderzimmer Aufhübschen“
  • Lisa von Mamasprosse schrieb einen Brief an sich selbst vor 10 Jahren: Liebe Lisa vor 10 Jahren! …So beginnt mein heutiger Brief an mich selbst. Lest rein, warum ich mein damaliges Ich bestärken will, ihren Weg zu gehen! #ididitmyway  Jetzt am Blog!“

711.jpg

Rare Disease Day – Was bedeutet dieser Tag für Betroffene?

Blog

++ Kooperation ++

Am 28. Februar war der internationale Tag der seltenen Krankheiten – der Rare Disease Day. Dieses Jahr fand er unter dem Motto „Forschung bringt Hoffnung“ statt. Aber was bedeutet es, wenn man selbst von einer seltenen Krankheit betroffen ist? Wie wichtig ist der Rare Disease Day?

Für uns ist es ein sehr wichtiger Tag im Jahr, denn an diesem Tag wird endlich das Scheinwerferlicht auch mal auf die seltenen Krankheiten, so wie das Tay-Sachs Syndrom eine ist, gerichtet. Ein Tag im Jahr wo selbst die Medien Interesse an diesem sensiblen Thema haben. Und darum möchte auch ich heute wieder ganz bewusst das Scheinwerferlicht auf das Tay-Sachs Syndrom richten. Wie sieht unser Leben aus? Gibt es denn Hoffnung durch die Forschung?

poster_400x600-pix

Wie alles begann:

Am 25.Juli 2011, an unserem D-Day, bekam ich die schrecklichste, lebensverändernde Hiobsbotschaft meines Lebens: Meine Tochter Haylie hat das Tay-Sachs Syndrom. Eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die bisher weder heil- noch behandelbar ist und in wenigen Jahren unweigerlich zum Tod führt.

Unser Leben, mein Leben, lag in Trümmern. Monatelang wurde Haylie auf alles Mögliche getestet. Es wurde Blut abgenommen, EKG und EEG geschrieben, Ultraschall der Fontanelle gemacht, ja selbst ein MRI wurde durchgeführt um endlich zu erfahren woran meine süße kleine Tochter, damals 14 Monate alt, litt.

Seitdem der Kinderarzt, als Haylie 8 Monate alt war, das erste Mal einen Entwicklungsrückstand diagnostizierte und uns zur Physiotherapie schickte, hatte ich tagtäglich Angst um mein Kind. Die Monate der Diagnosefindung waren lang und unerträglich. Immer wieder packt einen die Angst, man googelt, findet hunderte schreckliche Krankheiten, von denen symptomatisch einige passen würden, und lebt trotzdem gleichzeitig in der Hoffnung, dass es vielleicht etwas nicht allzu Schlimmes sei. Ich habe mir immer nur gedacht: „Bitte eine Krankheit die man behandeln kann, egal was, Hauptsache es gibt Medikamente dafür.“ Das war die große Hoffnung die mich während dieser Monate aufrecht hielt.

Und auch wenn einem die Hoffnung in dieser Zeit Kraft gibt, zieht einem die Angst immer wieder den Boden unter den Füßen weg. Es ist ein fast unerträglicher Zwiespalt zwischen panischer Angst, Vorahnung und Hoffnung.

_DSC8392

Aber warum hat es so lange gedauert bis man eine Diagnose gefunden hat?

Das Tay-Sachs Syndrom betrifft nur eines von 320.000 Kindern, laut Statistik. Trotzdem habe ich seit der Diagnose 2011 kein weiteres Kind in Österreich kennengelernt. Tay-Sachs ist also eine seltene Krankheit unter den seltenen Krankheiten. Selten hoch zwei, wenn man so will.

Das erschwert die Diagnosefindung extrem. Denn um die richtige Diagnose zu finden wenden die Ärzte ein Ausschlussverfahren an. Sie testen also erst hunderte andere Krankheiten – die nicht ganz so selten sind und tasten sich mit jedem negativen Befund weiter heran an die selteneren Krankheiten. Außerdem braucht ein Arzt schon ein besonderes Fingerspitzengefühl um die speziellen Symptome richtig zu erkennen und gleich in die richtige Richtung zu testen.

Haylie war für unseren Neurologen das erste Kind, bei dem er diese Diagnose aussprechen musste. Er kannte die Krankheit auch nur vom Studium. Das muss man sich erst mal vorstellen! So gesehen hatten wir Glück so einen guten Arzt zu haben der recht schnell den richtigen Riecher hatte. Denn für eine seltene Krankheit ist die Zeitspanne von 6 Monaten zur Diagnosefindung sogar relativ schnell.

Aber was tust du nachdem du so eine Diagnose bekommst? Wie lebst du weiter mit diesem Wissen?

Das war und ist immer noch die größte Herausforderung für mich. Denn selbst 6 Jahre nach der Diagnose gibt es immer noch keine Behandlung. Es gibt Versuche mit Medikamenten die eigentlich für andere Krankheiten entwickelt wurden, es gibt eine neue Studie in Spanien einer Inflammasom Komplex-basierten Therapie für Tay-Sachs und es gibt die Forschung an der Gen Therapie. Aber es gibt noch keine Heilung. Immer noch sterben Kinder auf der ganzen Welt an dieser Krankheit. Die Gen Therapie ist auf einem sehr guten Weg und wenn alles richtig gut läuft könnte es möglicherweise schon 2018 zur ersten klinischen Studie am Menschen kommen. Und in dieser Therapie steckt die größte Hoffnung für Tay-Sachs Patienten.

Für Haylie wird allerdings auch diese Studie zu spät kommen. Ich kann also nur als Außenstehende zusehen und hoffen das andere Familien in Zukunft nicht mehr so sehr leiden müssen, nicht mehr so viel Angst haben müssen, nicht mehr so ein Trauma durchleben müssen, wie ich es muss, und wie so viele andere Mütter und Väter tagtäglich müssen.

Aber selbst wenn Haylie eine geeignete Patientin für diese Studie wäre, würde ich sie in die Studie geben?

Auch das ist eine sehr schwere Entscheidung für die betroffenen Eltern. Denn ist das Kind Teil so einer experimentellen Studie, dann ist es gleichzeitig auch ein Versuchskaninchen. Und niemand weiß wie die Prozedur ablaufen wird. Sie ist bisher nur an Tieren getestet. Was wäre, wenn sie am Menschen völlig anders abläuft? Das Kind könnte dabei schwere Schäden erleiden oder sogar sterben.

Wie also kann man sich dazu entscheiden sein eigenes Kind als Versuchskaninchen in so eine Studie zu geben?

In unserem Fall würden wir es definitiv tun. Denn im Grunde wäre es die einzige Chance für Haylie. Und wenn sie dabei Schäden erleiden würde, dann würde ich mir denken sie hätte durch die Krankheit so oder so Schäden davongetragen. Und würde Sie dabei sterben, dann wäre es die Hölle, unfassbar traurig, unbeschreiblich, aber ihr Tod wäre dann nicht umsonst. Das wäre ein Gedanke der mir in der Trauer bestimmt helfen würde. Sie hätte eine größere Aufgabe erfüllt und damit dazu beigetragen das Sterben dieser unschuldigen Kinder zu stoppen.

Leider wird diese Studie so oder so für Haylie zu spät kommen.

HAylieuEva.jpg

Warum gibt es noch keine Heilung für das Tay-Sachs Syndrom?

Die große Seltenheit ist bestimmt eine der größten Herausforderungen für die Forschung. Daher gibt es auch nur wenige Ärzte weltweit die an dieser Krankheit forschen, der wahrscheinlich wichtigste ist Professor Timothy Cox aus Cambridge, England. Ein Mann der mit ganzem Herzen für die Heilung dieser Krankheit kämpft. Aber Männer oder Frauen wie ihn gibt es leider nicht sehr viele auf dieser großen Welt.

Eine weitere Herausforderung ist wie so oft das liebe Geld. Die verhältnismäßig kleineren Betroffenengruppen machen es den Ärzten und der Pharmaindustrie oft schwer. Es ist nur zu verständlich, dass Krankheiten an denen sehr viele Menschen leiden einen höheren Handlungsdruck auslösen. Auch muss man bedenken, dass eine solche Forschung wie die an der Gen Therapie für Tay-Sachs, Millionen, wenn nicht sogar Milliarden kosten kann, und die Entwicklung eines Medikamentes dann auch noch eine gefühlte Ewigkeit dauert. Das alles muss finanziert werden. Bei häufigen Krankheiten ist es einfacher da mehr Patienten das Medikament kaufen werden, somit kann man die Kosten langfristig wieder hereinbringen und sogar noch daran verdienen. Bei so wenigen Patienten wäre das Medikament schlichtweg nicht leistbar, wenn man es nach demselben Schema entwickeln würde.

Daher ist die Forschung oft sogar ausschließlich auf Spenden angewiesen. Und je seltener die Krankheit ist, desto weniger Menschen wissen überhaupt davon, desto weniger Organisationen gibt es, desto weniger wird darauf aufmerksam gemacht und desto weniger wird eben dadurch gespendet. Es ist also ein Teufelskreis.

Und diesen Teufelskreis gilt es am Rare Disease Day zu durchbrechen und etwas zu bekommen was außerhalb des medialen Interesses eher schwer zu bekommen ist: Aufmerksamkeit.

Darum ist der Rare Disease Day und alle Aktionen die damit verbunden sind für Betroffene unglaublich wichtig!

Anlässlich diesem internationalen Aktionstages hat der Pharmakonzern Pfizer eine tolle Aktion gestartet von der ich euch gerne ein paar Einblicke geben möchte. Um mehr Aufmerksamkeit auf die seltenen Erkrankungen zu lenken waren einige Promotion Teams von Pfizer auf Berlins und Freiburgs Straßen unterwegs, und luden Passanten dazu ein sich mit einem orange-färbigen X fotografieren zu lassen. Die Fotos findest du hier: auf der Aktionswebsite von Pfizer!

Was hat das nun mit dem Rare Disease Day zu tun?

Ganz einfach: Pfizer spendete für jedes aufgenommene Foto € 5,- an die Ullrich-Turner-Vereinigung Deutschland e.V.!

Aber warum ein orange-färbiges X?

Das Ullrich Turner Syndrom ist, wie so viele seltene Krankheiten, genetisch bedingt und das X steht für das X-Chromosom, welches bei dieser Krankheit verändert ist, und so diese Krankheit auslöst!

Auch Nicht-Berliner oder Freiburger konnten helfen, denn Pfizer spendete einen weiteren Euro für jeden retweeteten Post von Pfizer bei Twitter. So entstanden am diesjährigen Rare Disease Day rund 500 Fotos und einige Retweets. Pfizer entschloss sich die Spendensumme auf € 5000,- aufzurunden!

Eine tolle Aktion für eine seltene Krankheit! Wenn du mehr erfahren möchtest besuche die Aktionswebsite!

PS: Erinnert ihr euch an den Rare Disease Day im letzten Jahr? Da habe ich gemeinsam mit einigen anderen Betroffenen Eltern ein Ebook veröffentlicht – wers noch nicht hat, kann es immer noch kostenlos herunterladen!

No Older Entries
Hallo!
H erzlich Willkommen in unserer verrückten Welt! Schön, dass du da bist!
Wer bloggt hier?
Das bin ich! Verheiratete Mama von zwei Mädels, aus Oberösterreich, durch und durch Chaotin, Weltverbesserin, Träumerin und noch vieles mehr, namens Eva. Meine große Tochter Haylie litt am seltenen Tay-Sachs Syndrom und hätte eigentlich nur ca. 3 Jahre alt werden "dürfen", doch sie war eine Superheldin und kämpfte fast 8 Jahre gegen diese Krankheit! Hier lest ihr über unser Leben mit einer tödlichen Krankheit, wie wir mit der Trauer umgehen, aber auch allerhand aus unserem ganz normalen Mami-Wahnsinn!
D-day mal anders bei Pinterest
Meine Heldin
Mein Herzensprojekt
Hier bin ich auch dabei
Ich freue mich über jeden einzelnen
  • 72.278 Besucher

Damit dieses Blog optimal funktioniert verwenden wir Cookies. Durch die weitere Nutzung der Seite stimmst du der Verwendung von Cookies zu. Weitere Informationen

Die Cookie-Einstellungen auf dieser Website sind auf "Cookies zulassen" eingestellt, um das beste Surferlebnis zu ermöglichen. Wenn du diese Website ohne Änderung der Cookie-Einstellungen verwendest oder auf "Akzeptieren" klickst, erklärst du sich damit einverstanden.

Schließen